La biopsie de trophoblaste, aussi appelée choriocentèse est la technique la plus couramment utilisée dans le cadre du diagnostic pré-natal de l’amyotrophie spinale. Elle peut parfois être remplacée par une amniocentèse (cette dernière se déroulant plus tard dans la grossesse, autour de 15 semaines d’aménorrhée).
Le DPN en quelques mots
Cet examen, réalisé entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée, consiste à ponctionner un très petit fragment des tissus du futur placenta* (qui présente les mêmes caractéristiques génétiques que le fœtus). Le prélèvement est ensuite analysé en laboratoire et les résultats sont disponibles dans les 5 à 10 jours qui suivent. *On parle de villosités choriales ou de cellules chorioniques.
Vous venez de découvrir votre grossesse, qui devez vous contacter ?
Vous devez contacter votre gynécologue afin de réaliser une échographie de datation possible après 6 semaines d’aménorrhée. Cette échographie va permettre de dater avec précision le début de la grossesse et ainsi de prévoir la date à laquelle va se dérouler la ponction de trophoblaste.
Dans le même temps, par l’intermédiaire de votre gynécologue ou de votre généticien qui sauront vous orienter ou en contactant vous-même un centre de DPN à proximité de votre domicile; vous devez prendre rendez-vous, en effet l’examen est toujours précédé d’un entretien spécifique. Les centres pluridisciplinaire de diagnostic pré-natal.
En quoi consiste le rendez-vous précédent l’examen ?
Le rendez-vous se déroule dans un centre de diagnostic pré-natal. Le couple rencontre un généticien ou un conseiller en génétique. Le professionnel explique au couple comment va se dérouler l’examen et comment seront rendus les résultats. La date de la ponction est fixée à ce moment-là. Le couple signe un consentement. Il est possible qu’à l’issue du rendez-vous , les deux membres du couple doivent faire une prise de sang.
Comment se déroule l’examen ?
Il s’agit en général d’une ponction trans-abdominale (dans certains cas, une ponction ponction trans-vaginale peut être envisagée) . Un champ stérile est installé au niveau du ventre. Le gynécologue-obstétricien nettoie ensuite la zone abdominale avant de procéder à la ponction à l’aide d’une aiguille très fine. Il est guidé par une sonde échographique durant tout l’examen.
La ponction est assez rapide 1-2 min. Le médecin observe la qualité du prélèvement et peut être amené à procéder à une nouvelle ponction en fonction de celle-ci afin de garantir la quantité de matière.
Certains praticiens ne réalisent pas d’anesthésie avant la ponction jugeant celle-ci plus douloureuse que l’intervention elle-même.
Si toutefois les conditions ne sont pas optimales pour réaliser la ponction le jour prévu (position du trophoblaste inappropriée notamment), l’examen peut être reprogrammé ou être remplacé par une amniocentèse quelques semaines plus tard. Cette fois, le gynécologue prélève du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille passée à travers le ventre. Le prélèvement donnera lieu à une mise en culture pour obtenir des cellules du fœtus. Les résultats de cet examen sont généralement disponibles dans un délai d’environ 3 semaines.
Témoignages de mamans ayant eu recours au DPN
Et après l’examen …
Pensez à vous faire raccompagner chez vous et à rester au repos dans les heures et jours qui suivent l’examen. En cas de fièvre, de saignements ou de contractions utérines, recontactez le service qui vous a pris en charge.
Les résultats seront disponibles sous 5 à 10 jours et vous seront rendus suivant les modalités définies avec le centre de génétique (en entretien ou lors d’un rendez-vous téléphonique). N’hésitez pas à aborder les modalités de remise des résultats lors de l’entretien précédent l’intervention.
Quels sont les risques de la choriocentèse ?
Malgré toutes les précautions prises, il existe un risque de fausse couche variant de 0,5 à 2 % dans les 15 jours suivant l’examen.
Pour une uniformisation des pratiques
Depuis le 2e trimestre 2015, ECLAS travaille pour permettre que l’ensemble des familles ayant recours au Diagnostic Prénatal soit pris en charge de manière similaire.
Au sein même de son équipe, elle a constaté selon où se déroule le DPN des pratiques très différentes. Afin d’y voir plus clair et de disposer d’éléments concrets, ECLAS a organisé une enquête en juin 2015. Au total, ce sont 62 formulaires qui ont été complétés. À l’issue de cette analyse, ECLAS a rédigé des conclusions.
Nos objectifs : partager nos expériences et améliorer le quotidien des familles touchées par l’ASI.
N’hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez obtenir l’enquête. Nous sommes également à votre disposition si vous avez des questions sur le DPN ou souhaitez être accompagné dans votre projet.