Cette méthode, autorisée en France depuis 1999, s’appuie sur une fécondation in-vitro (FIV), afin de pouvoir réaliser un diagnostic génétique au stade embryonnaire. L’objectif étant de permettre au couple de débuter une grossesse avec un embryon non malade.
Quels couples peuvent bénéficier du DPI ?
Le recours au diagnostic préimplantatoire est légalement réservé aux couples hétérosexuels en âge de procréer qui ont une forte probabilité d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique particulièrement grave et reconnue comme incurable. C’est le cas de l’amyotrophie spinale de type 1.
Quelles structures pratiquent le DPI ? Qui faut-il contacter ?
En France, c’est l’Agence de la biomédecine qui coordonne le suivi de l’activité des centres de DPI. 5 centres spécialisés en génétique et en assistance médicale à la procréation (AMP) sont aujourd’hui habilités à pratiquer le DPI :
- Le centre de Paris Clamart
- Le centre de Montpellier
- Le centre de Strasbourg
- Le centre de Nantes
- Le centre de Grenoble
Ces structures sont toutes dotées d’une équipe médicale pluridisciplinaire qui accompagne les couples tout au long de leur parcours. Elle comprend notamment un anesthésiste, un biologiste du diagnostic génétique, un biologiste de la reproduction, un généticien, un gynécologue obstétricien, un psychologue et une sage-femme. [voir coordonnées des centres en bas de page]
Les étapes du DPI
Il est important de savoir qu’une démarche de DPI prend du temps. Il y a beaucoup de demandes au regard du nombre de centres susceptibles d’y répondre. On conseille le plus souvent aux couples de compter de 18 mois à 2 ans. Certains centres ont moins d’attente que d’autres (6 à 15 mois pour deux d’entre eux).
1ère étape : l’étude et la validation du dossier
Après avoir contacté un des centres, vous allez recevoir un dossier avec différents examens à réaliser. Une fois le dossier complet vous devez le transmettre pour accord au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) : cet établissement doit valider le principe du recours au DPI pour la maladie susceptible d’être transmise.
Parallèlement, une validation de la faisabilité génétique et gynécologique doit être effectuée par le centre de DPI (bilan génétique du couple, bilan gynécologique et hormonal pour la femme, spermogramme pour l’homme).
Si les conditions génétiques et médicales sont réunies, le centre de DPI recevra le couple lors d’une consultation pluridisciplinaire d’une demi-journée afin de lui expliquer toutes les étapes ainsi que les résultats susceptibles d’être obtenus. L’équipe répondra également à toutes les questions que le couple se pose avant de faire signer les consentements pour débuter la démarche.
2ème étape : la procédure de fécondation in vitro (FIV)
Une fois la démarche de DPI lancée, le couple va suivre un processus de fécondation in vitro, qui comprend différentes étapes :
- stimulation ovarienne afin de disposer de plusieurs ovocytes matures qui seront ensuite fécondés in vitro (injections hormonales pendant 10 à 12 jours).
- prélèvement des ovocytes par voie vaginale, sous contrôle échographique et sous analgésie ou anesthésie générale ou locale. Cette ponction est réalisée au centre de DPI et nécessite une demi-journée sur place.
- recueil des spermatozoïdes le même jour que le prélèvement des ovocytes. Dans certaines situations particulières, des spermatozoïdes préalablement congelés et/ou recueillis par voie chirurgicale peuvent être utilisés.
- fécondation in vitro des ovocytes par la technique ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection) réalisée sous microscope. Pour améliorer la fiabilité du test génétique ultérieur, un seul spermatozoïde est ainsi introduit dans chaque ovocyte à l’aide d’une micropipette.
3ème étape : le diagnostic génétique et le transfert embryonnaire
Les embryons qui se sont bien développés suite à la mise en fécondation font l’objet d’une biopsie avec prélèvement d’une ou deux cellules. Le diagnostic génétique est réalisé sur ces mêmes cellules pour chaque embryon afin d’identifier ceux qui sont malades. Seule la maladie à l’origine de la démarche de DPI (ici l’amyotrophie spinale) est recherchée. Une consultation est programmée le lendemain ou sur-lendemain du diagnostic afin d’informer le couple des résultats et de décider du transfert d’embryons non atteints. Pour diverses raisons (hyperstimulation, nombre d’embryon insuffisant, …) le transfert peut être reporté à une date ultérieure. Le transfert embryonnaire consiste à déposer l’embryon (généralement 1 maximum 2 pour éviter les risques liés aux grossesses multiples) dans l’utérus à l’aide d’un cathéter introduit par voie vaginale. Ce geste ne nécessite ni anesthésie, ni hospitalisation et la patiente peut ensuite reprendre une activité normale sans efforts importants.
Une fois le transfert réalisé, la probabilité d’obtenir une grossesse est d’environ 30%. Dans la majorité des cas, les grossesses obtenues se déroulent normalement et ne nécessitent pas de suivi particulier.
En cas d’échec, le couple échangera avec l’équipe pour déterminer si une autre tentative doit être initiée. Dans ce cas, un nouveau calendrier sera établi après quelques cycles de repos.
https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/2015_brochure_dpi_vdef.pdfBrochure de l’Agence de Biomédecine : Le Diagnostic préimplantatoire et vous
Contacts des centres de DPI
Centre de Paris-Clamart : Pavillon Jean d’Alsace – Service de gynécologie-obstétrique – Hôpital Antoine-Béclère – 157 rue de la Porte de Trivaux – 92140 Clamart – 01 45 37 47 68
Centre de Montpellier – Hôpital Arnaud de Villeneuve – 371 av. du Doyen Gaston Giraud – 34295 Montpellier Cedex 5 – 04 67 33 64 04
Centre de Strasbourg – CHU de Strasbourg – 19 Rue Louis Pasteur – 67300 Schiltigheim – 03 69 55 34 57
Centre de Nantes – Hôpital mère-enfant maternité – 38 boulevard Jean Monnet – 44093 Nantes Cedex 1 – 02 40 08 32 34
Centre de Grenoble – équipe de coordination DPI – Hôpital couple-enfant – 2ème étage – CHU Grenoble Alpes – CS 10217 – 38043 Grenoble Cedex 9 – 04 76 76 78 82 dpi@chu-grenoble.fr
Un parcours de PMA (procréation médicalement assistée) est souvent vécu comme long, contraignant et éprouvant. Le processus est complexe à toutes les étapes. N’hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez en parler…