La maladie
L’amyotrophie spinale de type 1 (ASI1 ou SMA1) est aussi appelée maladie de Werdnig Hoffmann . C’est une maladie héréditaire, neuromusculaire et dégénérative qui affecte les nourrissons.
C’est la forme la plus sévère (avec le type dit « zéro ») d’un groupe de maladie qui comprend également les types 2 et 3. En France, on estime que cette maladie concerne entre 1/6000 et 1/10000 naissances par an tous types confondus, soit environ 120 nouveaux cas chaque année. Dans 98 % des cas, les parents sont tous deux porteurs d’un même gène défectueux, comme une personne sur 40 dans la population.
L’amyotrophie spinale de type 1 débute dans les premiers jours ou premiers mois de vie et se traduit par une faiblesse musculaire qui entraîne progressivement une paralysie des membres, une insuffisance respiratoire chronique associée à une toux inefficace, des troubles de la succion, de la déglutition et de la digestion. L’intellect n’est pas affecté et l’éveil comme la sociabilité sont souvent exceptionnels.
La maladie rend ces enfants très fragiles. Il y a encore quelques années, on estimait que la grande majorité des enfants décédaient avant l’âge de deux ans avec de grandes variabilités. Ces données statistiques sont en train d’évoluer positivement. Les premiers traitements sont aujourd’hui disponibles. Ils ne sont pas accessibles à tous les enfants (administration au cas par cas en fonction de l’état de santé notamment) mais sont porteurs d’espoir et permettent d’améliorer le sombre pronostic de l’ASI1.