L’année 2019 fut pour nous une année très éprouvante. Notre deuxième enfant, Hyacinthe, a été diagnostiqué à Pâques d’une amyotrophie spinale de type 1 à l’âge de 7 mois et demi. Cela faisait déjà plusieurs semaines que la maladie s’était installée dans les hanches et les jambes de notre fils et commençait à atteindre ses épaules, ses bras et sa tête. Le monde autour de nous était en train de s’effondrer, car le pronostic semblait très sombre. Pendant cette traversée de l’enfer des tous premiers mois, lorsque nous ne savions pas vers quoi nous allions, notre entourage et des bouées de sauvetage nous ont maintenus en vie. ECLAS en fait partie. Grâce aux différents échanges avec Laure et d’autres parents de l’association dans la même situation, aux guides et jouets offerts ainsi qu’au portique adapté, nous nous sommes sentis moins seuls et nous avons pu continuer de sourire à nos deux enfants. Une lueur d’espoir est apparue quand notre demande de thérapie génique hors essai a été soutenue par la personne qui allait devenir le médecin de Hyacinthe. L’injection a pu avoir lieu fin juin et depuis c’est comme si notre enfant avait eu une seconde naissance.
Tous les jours, Hyacinthe progresse : il respire bien, mange bien, il tient maintenant sa tête, ses bras ont retrouvé une bonne mobilité, ses mains gagnent petit à petit en force et en agilité et il parvient à tenir assis quelques instants sans soutien. Cependant, les mouvements restent très discrets et difficiles au niveau des hanches et des jambes. Il reste donc beaucoup d’effort et de chemin à parcourir pour que notre petit gagne ou regagne un maximum de mobilité et acquiert le plus d’autonomie pour sa vie future. Le principal c est de pouvoir penser à un avenir que l’on souhaite positif pour notre enfant, ce qui est déjà formidable.
Lorsqu’ECLAS nous a proposé de parler du parcours de Hyacinthe durant le téléthon, nous avons accepté afin de porter un message d’espoir aux familles qui, comme la nôtre, sont confrontées à cette maladie. L’annonce d’un tel diagnostic est un cataclysme; merci à ECLAS d’exister. Nous sommes de tout coeur avec chaque parent, chaque frère et sœur et chaque bébé concernés.