Dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale

Q: Une décision historique

📢 2024 : La Haute Autorité de Santé (HAS) valide le dépistage néonatal national de la SMA. 📢 1er Septembre 2025 : Le dépistage a été généralisé à tous les nouveau-nés en France . Cette décision fait suite au programme DEPISMA , mené dans les régions Nouvelle-Aquitaine et Grand Est. Ses résultats sont sans appel : les enfants dépistés ont pu être traités avant 21 jours de vie , avec des effets très positifs sur leur développement moteur et respiratoire.

Q: Un enjeu vital : chaque jour compte

La SMA est une maladie évolutive. Plus elle est détectée tôt, plus les traitements sont efficaces . Traiter avant l’apparition des symptômes peut éviter les atteintes motrices graves et améliorer considérablement la qualité de vie des enfants et de leur famille. ECLAS s’engage depuis plusieurs années aux côtés de l’AFM-Téléthon et d’autres acteurs pour faire avancer ce dépistage. Aujourd’hui, cette mobilisation porte ses fruits.

Un test simple pour offrir un avenir plus serein aux bébés atteints de SMA

Mieux comprendre le dépistage néonatal et ses enjeux

Cette fiche vous propose de comprendre simplement en quoi consiste le dépistage néonatal de la SMA, pourquoi il est important et comment il est réalisé. Pour aller plus loin, vous trouverez sur cette page des informations détaillées pour vous accompagner.

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Pourquoi dépister si tôt ?

Diagnostiquer l’amyotrophie spinale (SMA) dès la naissance, avant même l’apparition des premiers symptômes, permet de proposer un traitement dans les toutes premières semaines de vie. Et c’est là que tout change : plus l’enfant est pris en charge précocement, plus les effets de la maladie peuvent être ralentis, et parfois largement limités.

Jusqu’à récemment, le diagnostic arrivait souvent trop tard. Grâce aux avancées thérapeutiques et à l’implication de l’AFM-Téléthon et d’ECLAS, mais aussi à la mobilisation importante et cruciale de tous les acteurs institutionnels, les équipes hospitalières, la filière Filnemus et l’industrie pharmaceutique, la situation évolue rapidement et dans le bon sens.

Qu’est-ce que le test de Guthrie ?

Le test de Guthrie, ou test néonatal, est un dépistage systématique réalisé dans les premières 72 heures de vie du bébé. Il consiste à prélever quelques gouttes de sang sur le talon du nourrisson et à les déposer sur un papier buvard.

Ce test permet de dépister actuellement 16 maladies rares en France :

Phénylcétonurie

Hypothyroïdie congénitale

Hyperplasie congénitale des surrénales

Drépanocytose

Mucoviscidose

Déficit en MCAD

Déficit Primaire en Carnitine

Acidurie Glutarique de Type 1

Déficit en LCHAD

Tyrosinémie de Type 1

Acidurie Isovalérique

Homocystinurie

Leucinose

Depuis le 1er Septembre 2025 : Amyotrophie Spinale

Déficit en VLCAD

Déficit immunitaire combiné sévère

Vous vous posez encore des questions ? C’est normal.

Le dépistage néonatal peut soulever beaucoup d’interrogations, surtout quand il s’agit d’une maladie rare comme l’amyotrophie spinale. À quoi sert ce test ? Que se passe-t-il si le résultat est positif ? Quels sont les délais ? Les questions/réponses qui suivent sont là pour répondre simplement à vos interrogations :

Comment se passe le dépistage SMA ?

Le processus est simple et se fait en plusieurs étapes :

1. Prélèvement sur buvard à la maternité.

2. Analyse de l’ADN pour rechercher la délétion du gène SMN1 (exon 7).
• Si aucune anomalie : les parents ne sont pas recontactés (sauf rares cas de faux négatifs).
• Si délétion confirmée : l’hôpital contacte rapidement la famille pour un second test.

3. Deuxième test génétique pour :
• Confirmer le diagnostic,
• Évaluer le nombre de copies du gène SMN2, ce qui permet de préciser le type de SMA et de guider le choix du traitement (voir notre page Recherche et traitements).

Une décision historique

📢 2024 : La Haute Autorité de Santé (HAS) valide le dépistage néonatal national de la SMA.
📢 1er Septembre 2025 : Le dépistage a été généralisé à tous les nouveau-nés en France.

Cette décision fait suite au programme DEPISMA, mené dans les régions Nouvelle-Aquitaine et Grand Est. Ses résultats sont sans appel : les enfants dépistés ont pu être traités avant 21 jours de vie, avec des effets très positifs sur leur développement moteur et respiratoire.

Un enjeu vital : chaque jour compte

La SMA est une maladie évolutive. Plus elle est détectée tôt, plus les traitements sont efficaces.
Traiter avant l’apparition des symptômes peut éviter les atteintes motrices graves et améliorer considérablement la qualité de vie des enfants et de leur famille.

ECLAS s’engage depuis plusieurs années aux côtés de l’AFM-Téléthon et d’autres acteurs pour faire avancer ce dépistage. Aujourd’hui, cette mobilisation porte ses fruits.