Depuis quelques années, Eclas s’interesse de près au dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale.
Il s’agirait de dépister l’amyotrophie spinale à la naissance tout comme c’est le cas de 6 autres maladies qui sont dépistées grâce au test de Guthrie. Appelé aussi test néonatal du buvard, ce test est pratiqué chez le nourrisson lors de son séjour à la maternité (généralement à 72h de vie). Quelques goutes de sang sont prélevées (une goutte par maladie) et recueillies sur un papier buvard. Le papier buvard est ensuite transmis à un laboratoire.
Actuellement 6 maladies sont recherchées :
- la phénylcétonurie ;
- l’hypothyroïdie congénitale ;
- l’hyperplasie congénitale des surrénales ;
- la drépanocytose ;
- la mucoviscidose.
- le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase)
Avec le développement des nouvelles thérapies, le dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale permettrait de traiter les enfants avant l’apparition des symptômes et on le sait au regard de ce qu’il se passe dans les autres pays que cela représente une véritable chance pour les enfants.
Le principal obstacle qui était législatif a été levé lors de la révision des lois bioéthiques en 2020. Il s’agit d’un grand pas pour le dépistage néonatal de la SMA.
Celui-ci a déjà lieu dans plusieurs régions de différents pays (Wallonie, Latium en Italie, certains états américains, …).
ECLAS participe à un groupe de travail au côté de l’AFM pour la mise en place de ce dépistage en France, avec un premier essai envisagé dans deux grandes régions : la Nouvelle Aquitaine et le Grand Est.
Plus d’informations sur le test de Guthrie : https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/3j.pdf