La SMARD, c’est quoi ?

Marceau près d'un étang

SMA et SMARD, deux maladies proches mais distinctes

Il existe une maladie appelée SMARD (Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire) qui peut ressembler à la SMA (Amyotrophie spinale), surtout au début.

Les deux touchent les muscles et les motoneurones, mais elles sont différentes sur le plan génétique et clinique.

La SMA touche principalement les muscles proches du tronc (épaules, hanches), avec une évolution variable selon le type.

La SMARD, elle, se manifeste souvent très tôt par une détresse respiratoire rapide et une faiblesse musculaire qui touche surtout les extrémités (mains, pieds).

Bien qu’elles aient des points communs, elles ne sont pas causées par le même gène et nécessitent un suivi spécifique.

Ouverts aux familles concernées par la SMARD

Marceau joue avec des balles
Marceau fait de la peinture

Notre association accompagne les familles touchées par l’amyotrophie spinale (SMA), mais nous sommes également sensibles et ouverts aux situations liées à la SMARD (Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire). Bien que cette forme soit plus rare, elle mérite toute notre attention et notre soutien.

Si vous êtes concernés par la SMARD, sachez que nous proposons un accompagnement adapté à vos besoins et à ceux de vos enfants. N’hésitez pas à nous contacter pour en savoir plus ou pour échanger avec d’autres familles qui traversent des réalités similaires.

SMA (Amyotrophie Spinale)SMARD (Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress)
• Nom complet : Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
• Cause : Mutation ou absence du gène SMN1
• Formes : Types 1 à 4, classés selon l’âge d’apparition et la sévérité
• Symptômes : Faiblesse musculaire progressive, surtout au niveau proximal (tronc, hanches, épaules), atteinte motrice, parfois troubles respiratoires
• SMN2 : Le nombre de copies influence souvent la sévérité
• Fréquence : Plus fréquente que SMARD		• Nom complet : Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire (souvent appelée SMARD1)
• Cause : Mutation du gène IGHMBP2
• Début : Généralement avant l’âge de 2 ans
• Symptômes : Détresse respiratoire précoce (souvent le premier signe), faiblesse musculaire distale (mains, pieds), parfois neuropathie périphérique
• Évolution : Très différente de la SMA classique ; souvent plus sévère sur le plan respiratoire dès le départ
• Particularité : Parfois confondue au départ avec une SMA type 1, mais diagnostic génétique différent