Dans un couple, lorsque l’homme et la femme sont tous les deux identifiés comme porteurs sains de l’amyotrophie spinale (délétion du gène SMN1)*, ils ont 1 risque sur 4 (25%) à chaque grossesse, de donner naissance à un bébé malade. * Ils peuvent être identifiés comme porteurs sains après la naissance d’un premier enfant atteint d’ASI ou suite aux investigations menées dans la famille d’un bébé atteint.
Si ce couple a un désir d’enfant, deux techniques très différentes lui sont aujourd’hui proposées pour l’accompagner dans ce projet :
Le Diagnostic Pré-Natal (DPN) = est un examen réalisé à quelques semaines de grossesse et qui permet de déterminer la situation génétique du fœtus. Si ce dernier est malade, le couple peut alors choisir d’interrompre la grossesse.
Le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) = est une analyse réalisée avant même la grossesse. Cette analyse se déroule au stade embryonnaire lors d’une procédure de Fécondation In Vitro (FIV). Ici les éventuels embryons sont analysés pour ne transférer à la mère que ceux qui ne sont pas malades.
N’hésitez pas à nous contacter si vous envisagez un DPN ou un DPI, nous pourrons vous accompagner : contact@eclas.fr