La FAQ (foire aux questions)

Retrouvez répertoriées ici les réponses aux principales questions que vous pouvez vous posez sur l’Amyotrophie Spinale de type 1. N’hésitez pas à directement nous contacter si vous avez d’autres questions, en nous écrivant contact@eclas.fr ou en nous appelant au +33 (0)6 72 13 66 75

Toutes les informations données dans cette rubrique sont destinées à vous informer mais elles ne se substituent en aucun cas à une consultation médicale. Elles ont pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin : faites-lui préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et demandez des renseignements supplémentaires.

En effet, certaines données généralistes peuvent ne pas correspondre à la situation de votre enfant : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ?

L’amyotrophie spinale proximale rassemble un groupe de maladies héréditaires, neuromusculaires et dégénératives qui affecte les nourrissons, les enfants et les adultes, parmi elle, l’amyotrophie spinale de type1. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante selon le type et par une fonte des muscles de la racine des membres, c’est-à-dire des hanches, des épaules (muscles dits « proximaux »), ainsi que des muscles du tronc. Cette faiblesse provient d’une dégénérescence des cellules nerveuses qui stimulent et commandent ces muscles, les motoneurones. L’amyotrophie spinale n’affecte en aucun cas les fonctions intellectuelles.

Illustration de Sergio Marques extraite de *Dans mon coeur vit une étoile*

Pourquoi parle-t-on aussi de la maladie de Werdnig Hoffmann, d’ASI ou de SMA ?

L’amyotrophie spinale de type 1 est également appelée « maladie de Werdnig Hoffmann » en référence à Guido Werdnig et Johann Hoffmann, les deux premiers neurologues à avoir décrit cette maladie à la fin du 19^ème siècle. Le terme « ASI » n’est que l’abréviation d’Amyotrophie Spinale Infantile. De même, le terme « SMA » correspond à l’abréviation de l’expression anglaise « Spinal Muscular Atrophy », qui signifie mot à mot « amyotrophie spinale. »

Comment différencie-t-on l’amyotrophie spinale de type 1 des autres types d’amyotrophie spinale ?

Quatre formes d’amyotrophie spinale sont recensées, numérotées du type1 au type 4. La classification est en principe basée sur deux critères : l’âge d’apparition des symptômes et le niveau d’acquisition des capacités motrices de l’enfant. Certains spécialistes proposent également une classification reposant uniquement sur les capacités motrices de la personne*. Celle-ci reflète davantage l’évolution variable de la maladie. On distingue :

les personnes « non sitters » qui n’ont jamais pu ni s’asseoir ni marcher toutes seules (type 1)
les personnes « sitters » qui ont été capables de se tenir assises seules, mais pas de marcher (type 2)
les personnes « walkers » qui ont acquis la marche (types 3 et 4).

L’amyotrophie spinale de type 1 commence avant 6 mois, très souvent avant 3 mois et parfois même dès la naissance.

* Au delà de ces critères, seuls des médecins spécialistes sont à même de déterminer de quel type d’ASI est atteint un patient.

Quels sont les symptômes de l’amyotrophie spinale de type 1 ?

Les premiers symptômes se manifestent généralement par une hypotonie c’est-à-dire une diminution des mouvements ou faiblesse musculaire. Bébé maintient difficilement ou pas sa tête, ses mouvements de jambes sont peu vigoureux et lents. Dans certains cas sévères, bébé est quasiment immobile dès la naissance, à l’exception de petits mouvements des mains, des pieds et des yeux.

Les muscles du système respiratoire sont également atteints entraînant une toux faible, inefficace et un manque de vigueur des pleurs et cris. La capacité de bébé à se défendre contre les infections respiratoires est ainsi réduite ce qui le rend très fragile.

Il peut par ailleurs avoir du mal à téter et à déglutir. S’alimenter lui demande alors un véritable effort qui peut devenir impossible.

Par contre, ce que bébé n’est pas capable de faire physiquement, il le compense généralement par une capacité de communication exceptionnelle, ses regards et ses sourires. Son intelligence est parfaitement normale et couramment ces bout’chous ont un esprit vif : ils aiment communiquer et sont très attentifs au monde qui les entoure.

Attention cette présentation ne se substitue en aucun cas à un diagnostic posé par des professionnels de la santé. En cas d’inquiétude particulière, rapprochez-vous du médecin qui suit votre enfant.

Pour aider les professionnels à repérer les signes d’alerte, une plaquette de sensibilisation au diagnostic précoce des amyotrophies spinales proximales a été réalisée par des spécialistes.

Brochure diagnostic précoce Télécharger

Qui peut être atteint par l’amyotrophie spinale de type 1 ?

L’amyotrophie spinale de type1 peut se déclarer dès la naissance ou plus généralement entre les 3 et 6 mois du bébé. Elle touche aussi bien les filles que les garçons. C’est une maladie génétique, dans 98 % des cas, les parents sont tous deux porteurs d’un même gène défectueux, comme une personne sur 40 dans la population.

Comment diagnostique-t-on l’amyotrophie spinale ?

Le médecin procède à un examen clinique minutieux qu’il adapte en fonction des symptômes, du bébé et du questionnement des parents. En fonction des informations obtenues, s’il soupçonne une ASI, il procèdera à un test génétique effectué à partir d’une simple prise de sang. Ce test permet de mettre en évidence l’anomalie ou l’absence du gène SMN1 à l’origine de la maladie, et ce dans la quasi totalité des cas (98,6 %).

Les résultats sont en général disponibles au bout d’un mois, parfois moins. Le test génétique permet d’identifier avec certitude la maladie, mais il ne peut cependant pas prédire le degré de gravité de l’affection. Le type d’ASI sera déterminé selon l’âge du patient au début de la maladie, mais surtout selon l’importance de sa faiblesse musculaire.

Quels sont les effets de l’amyotrophie spinale de type 1 ?

L’évolution de l’amyotrophie spinale de type 1 est variable d’un bébé à un autre. Il est généralement admis que plus les symptômes apparaissent précocement, plus l’évolution de la maladie est sévère.

L’amyotrophie spinale de type 1 se traduit par une faiblesse musculaire qui entraîne progressivement une paralysie des membres, une insuffisance respiratoire chronique associée à une toux inefficace, des troubles de la succion, de la déglutition et de la digestion. L’intellect n’est pas affecté et l’éveil comme la sociabilité sont souvent exceptionnels. Ils sont très attentifs à ce qui les entoure et aiment qu’on s’amuse avec eux avec des jeux légers et accessibles sans effort (plumes, cubes en mousse, petites balles, jeux adaptés…)

La maladie rend ces enfants très fragiles. Il y a encore quelques années, on estimait que la grande majorité d’entre-eux décédaient avant l’âge de deux ans avec de grandes variabilités. Ces données statistiques sont en train d’évoluer positivement. Les premiers traitements sont aujourd’hui disponibles. Ils ne sont pas accessibles à tous les enfants (administration au cas par cas en fonction de l’état de santé notamment) mais sont porteurs d’espoir et permettent d’améliorer le sombre pronostic de l’ASI1.

Comment se transmet l’amyotrophie spinale de type 1 ? Est-elle contagieuse ?

Non, l’amyotrophie spinale n’est pas contagieuse. C’est une maladie génétique héréditaire due à un défaut du gène SMN1. La transmission se fait par les parents qui ne sont pas malades, mais qui sont tous les deux porteurs d’un exemplaire défectueux du gène. En effet, chaque individu possède deux exemplaires de chaque gène, l’un provenant du père, l’autre de la mère. Seul le bébé qui a reçu le gène défectueux à la fois de son père et de sa mère est atteint.

Dans 2 % des cas, la maladie est due à une mutation fortuite du gène SMN1 chez le bébé. La maladie ne provient alors pas des parents, mais d’ une transformation génétique au moment de la conception.

Quels sont les risques pour la famille d’un bébé amyotrophique ?

À chaque nouvelle grossesse, la probabilité pour un couple ayant déjà donné naissance à un enfant malade d’avoir un autre enfant atteint d’amyotrophie spinale est de 1 sur 4. Mais il existe le diagnostic prénatal et le diagnostic préimplantatoire qui permettent pour le premier de déceler la maladie à quelques mois de grossesse et pour le second après une FIV, de ne transférer que les embryons non malades.

Dans le cas où une personne s’avère porteuse du défaut du gène SMN1, il est probable que d’autres membres de sa famille le soit aussi. Le diagnostic d’un cas de SMA peut donc mener à la recherche de la mutation du gène SMN1 chez les autres membres adultes ayant donné leur consentement (grand parents, oncles et tantes, cousin(ne)s,..). C’est l’objet de la consultation en génétique.

Y a -t-il beaucoup de bébé atteints d’amyotrophie spinale de type 1 ?

Les amyotrophies spinales font partie des maladies dites rares. C’est-à-dire qu’elles touchent moins d’une personne sur 2 000.

Toutefois, c’est avec la myopathie de Duchenne, une des deux maladies neuromusculaires les plus fréquentes débutant dans l’enfance. C’est également la première cause génétique de mortalité infantile.

Le nombre de nouveaux cas d’amyotrophie spinale par an est estimé à 1 enfant atteint pour 10 000 naissances. En d’autres termes, et sur la base annuelle de 800 000 naissances en France, 80 à 100 enfants atteints d’ASI naîtraient chaque année sur le territoire national, tous types confondus. Des études montrent que l’ASI type I est la plus répandue (jusqu’à 50% d’après certains auteurs).

Les amyotrophies spinales se rencontrent sous toutes les latitudes et dans toutes les populations. Les cas d’amyotrophie spinale en France sont encore mal connus. En effet, il n’existe pas de registre national recensant toutes les personnes atteintes d’ASI. Toutefois, une base de données « banque de données des mutations du gène SMN1 – UMD-SMN1 France » est en développement. Elle recueille des informations fournies par les laboratoires français de diagnostic moléculaire et les centres de référence des maladies neuromusculaires participant au projet.

Pour en savoir plus sur le projet « banque de données » :http://www.umd.be/SMN1/W_SMN1/patients_FR.html

Comme faire suivre un bébé atteint d’ASI1 ?

Voir la page dédiée sur l’organisation des soins

Quel accompagnement médical global est proposé ?

Un accompagnement thérapeutique et pluridisciplinaire est indispensable au quotidien pour améliorer le confort de bébé. Il s’appuie sur :

La kinésithérapie et l’ergothérapie : la kinésithérapie motrice est le plus souvent mise en place pour aider bébé à garder le sens du mouvement et limiter les raideurs dans les articulations. Un ergothérapeute peut également être mobilisé pour travailler autour du confort et des postures de bébé, identifier le matériel qui peut être pertinent (matelas adapté, siège de bain, coque de maintien, mousses ergonomiques…)
L’aide à la respiration : la kinésithérapie respiratoire est souvent mise en place au long cours pour aider bébé à tousser et à se désencombrer. Elle réduit aussi les risques d’affections respiratoires. Différents appareils peuvent être utilisés dans ce cadre (aspirateur de mucosités pour dégager les stases salivaires, alpha 200/300 – cough-assist…). Le recours à l’oxygénothérapie ou à des appareils d’aide à la ventilation peut aussi intervenir.
L’aide à l’alimentation : si la déglutition est trop difficile, différentes solutions peuvent être envisagées pour aider l’enfant à bien s’alimenter, lui donner du confort et limiter le risque de fausse route (alimentation enrichie, sonde naso-gastrique, gastrostomie…).
D’éventuels médicaments peuvent être prescrits au cas par cas.
Selon l’âge de l’enfant et son état de santé, des traitement innovants peuvent être envisagés.

Cette liste non exhaustive est à adapter à chaque enfant avec l’équipe du centre de référence qui s’occupe de lui. De petites astuces peuvent également être très utiles au quotidien. Vous pouvez contacter ECLAS pour recevoir le recueil qui y est dédié.

L’amyotrophie spinale pourrait-elle être dépistée à la naissance ?

Lors des révisions des lois de bioéthiques en 2019, il a été demandé d’intégrer l’amyotrophie spinale au Test de Guthrie. Ce test de dépistage Néo-natal concerne à ce jour 5 maladies. Il repose sur l’identification de marqueurs biologiques qui permettent de découvrir un dysfonctionnement avant que n’apparaissent les premiers symptômes.

Concernant l’amyotrophie spinale, la détection de marqueurs biologiques n’est pas possible, il faudrait donc recourir à une simple analyse génétique. En France, il n’est pas possible de réaliser ces tests génétiques chez les nourrissons. Seul une évolution du cadre législatif permettrait le dépistage systématique de l’amyotrophie spinale sur les nouveaux-nés.