Recherche et traitements

Comprendre, soigner, espérer : les avancées contre l’amyotrophie spinale de type 1

Les grands objectifs de la recherche sur la SMA

La recherche sur la SMA (Spinal Muscular Atrophy) vise à :

Mieux comprendre l’évolution naturelle de la maladie et ses variations individuelles, notamment les atteintes motrices.

Approfondir les connaissances sur la protéine SMN et les mécanismes cellulaires impliqués.

Limiter les complications, en particulier respiratoires, et améliorer la qualité de vie des patients.

Identifier et développer des traitements efficaces, accessibles au plus grand nombre.

Les structures clés de la recherche

AFM-Téléthon

Association pionnière dans la lutte contre les maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon finance, mène et diffuse la recherche. Elle a aussi créé ses propres laboratoires, dont Généthon Bioprod, pour produire des thérapies géniques innovantes.

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Généthon

Créé par l’AFM, ce laboratoire est un leader mondial en thérapie génique pour les maladies rares. Il intervient de la recherche jusqu’à la production de traitements.

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Institut de Myologie

Basé à Paris, cet institut regroupe recherche, soins et formation sur le muscle. Il est au cœur de l’innovation scientifique sur les myopathies et la SMA.

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Institut Imagine

Installé à l’Hôpital Necker, Imagine est un centre de référence pour les maladies génétiques. Il associe recherche fondamentale, soins cliniques et enseignement.

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I-Motion

Première plateforme dédiée aux essais cliniques pédiatriques en maladies neuromusculaires, ouverte à Paris en 2015.

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Les traitements disponibles aujourd’hui

Trois traitements sont aujourd’hui autorisés ou disponibles sous conditions pour la SMA1. Le choix du traitement est validé lors d’une Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP), en fonction de l’état clinique de l’enfant.

TraitementAnnée AMMSMA1SMA2SMA3SMA4Présymptomatique
SPINRAZA2017OuiOuiOuiNonOui*
ZOLGENSMA2020OuiOuiNonNA**Oui
EVRYSDI (Risdiplam)2021OuiOuiOuiNonNon

* Uniquement avec 2 à 3 copies du gène SMN2
** Non applicable

Zoom sur les traitements

SPINRAZA (Nusinersen)

Premier traitement autorisé, administré par voie intrathécale (ponction lombaire), il agit sur le gène SMN2 pour augmenter la production de protéine SMN.

✅ AMM en France depuis 2017 – remboursé à 100 %.

ZOLGENSMA

Traitement de thérapie génique, il introduit une copie fonctionnelle du gène SMN1 dans les cellules du patient. Administré en dose unique par voie intraveineuse.

✅ AMM obtenue aux USA (2019), disponible en France via ATU depuis 2020.

⚠️ Suivi rigoureux requis (fonction hépatique, rénale…)
❗ Nécessite un test préalable pour détecter d’éventuels anticorps.

EVRYSDI (Risdiplam)

Médicament oral pris quotidiennement à domicile. Il agit également sur le gène SMN2. Recommandé quand Spinraza est inefficace ou inadapté.

✅ ATU accordée en France en 2021.

Pourquoi une prise en charge précoce est-elle essentielle ?

Plus un traitement est administré tôt, plus ses effets sont significatifs. Les études montrent que chez les bébés traités avant l’apparition des symptômes, les progrès moteurs et respiratoires sont bien meilleurs.
Mais quel que soit le traitement, l’accompagnement médical global reste indispensable : kinésithérapie, nutrition, soutien respiratoire, etc.

Repères historiques

1891 : Description de la SMA1 par Werdnig et Hoffmann

1995 : Identification du gène SMN1 par Judith Melki

2017 : AMM française pour Spinraza

2020 : Création du Registre SMA France

2021 : ATU pour le Risdiplam

2025 : Déploiement national du dépistage néonatal SMA

Pour aller plus loin

Myobase – Essais cliniques

Cure SMA – Section Research (EN)

AFM-Téléthon – Recherche

SMA Europe (EN)

Institut de Myologie – Essais en cours

ANSM – Essais cliniques